什么是BRCA1和BRCA2，它们的作用是什么？
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- 发布时间：2026-05-04 21:19:29
1、BRCA1全称breast cancer 1，中文名是乳腺癌1号基因，是1990年研究者发现的一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。
2、BRCA1全称breast cancer 2，中文名是乳腺癌2号基因，是1994年发现的，也是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。
3、BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
4、拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧***都确癌，且同时患有卵巢癌。
5、扩展资料：如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。
6、2013年已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多。
7、有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和15%～45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和10%～20%。
8、如果有以下情况，需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变，而需要进行相关检测：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；2、有乳腺癌或卵巢癌家族史；3、同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；4、双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；5、家族中有男性乳腺癌患者等。
