1、歌舞伎面部综合征，即歌舞伎综合征(KS) (Niikawa—Kuroki综合征)，主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、外貌特殊、先天性内脏发育不良、皮肤纹理异常和轻度或中度智力低下。

2、歌舞伎综合征于1981年由Niikawa等人和Kuroki等人的两组日本研究人员首次报道，他们描述了一组具有特殊外貌特征、骨骼发育异常、皮肤纹理异常、身材矮小和智力低下的患者。由于这些患者的外貌特征与日本传统歌舞伎演员相似，Niikawa等人将其命名为歌舞伎化妆综合征。此后，一些学者称之为NII kawa-kuro ki综合征。因为“化妆”这个词容易混淆患者家属的概念，伤害他们的感情，所以现在文献上俗称歌舞伎综合征(KS)。外貌特征性的下睑外翻，浓妆出现，常伴有下颌小、腭盖高拱、腭裂等。

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